Бесплатную диагностику на опасное генетическое заболевание проводят в Казахстане

В 13 городах Казахстана можно бесплатно пройти диагностику на наследственный ангионевротический отёк (НАО). Это относительно редкое, но смертельное опасное генетическое заболевание, связанное с первичным дефицитом иммунитета, сообщает ОО "Казахское общество иммунодефицитов".

Признаки заболевания. Недуг проявляется болезненными отёками на лице и теле, болями и иногда увеличением живота, нарушением мочеотделения, многодневными головными болями. Первые проявления чаще всего случаются в раннем школьном возрасте. При ангинах и проблемах с зубами у пациентов повышен риск отёка гортани. Поскольку он похож на аллергический, пациентам часто ошибочно назначают неэффективные препараты.

Доля страдающих НАО, у которых его не диагностировали, оценивается в 80%. Смертность в этой категории пациентов составляет 29%, тогда как среди тех, у кого болезнь своевременно выявили, – 3%. Болезнь неизлечима, но поддаётся контролю. Пациентам требуется постоянная заместительная терапия веществом, которое не вырабатывает их иммунная система.